Canalopatie Cardiache a Sassari
Il cuore di chi soffre di una canalopatia è, all'imaging, perfettamente normale. Non c'è ipertrofia, non c'è dilatazione, non c'è cicatrice. Eppure questi pazienti possono andare incontro ad aritmie ventricolari gravi o a morte cardiaca improvvisa, spesso in giovane età, a volte senza alcun segnale d'allarme. Presso Bio-Clinic Sassari la Dott.ssa Paola Berne Suárez, specialista in canalopatie, cardiogenetica e prevenzione della morte cardiaca improvvisa — formata con il Prof. Josep Brugada presso l'Hospital Clínic di Barcellona (2005–2013) e attiva in Sardegna dal 2013 —, si occupa della diagnosi e della gestione delle canalopatie cardiache e dello screening dei familiari.
Quando il problema è nei canali, non nel muscolo
Il motivo sta nei canali ionici: proteine presenti sulla membrana delle cellule cardiache che regolano il flusso di sodio, potassio e calcio. Sono questi flussi a generare il segnale elettrico che fa battere il cuore in modo coordinato. Quando una mutazione genetica altera la struttura o la funzione di uno di questi canali, il segnale si distorce — e il rischio aritmico aumenta.
Le canalopatie principali — sindrome di Brugada, sindrome del QT lungo, sindrome del QT corto e tachicardia ventricolare catecolaminergica (CPVT) — a cui si affiancano la fibrillazione ventricolare idiopatica e i casi di morte cardiaca improvvisa familiare — hanno cause genetiche diverse, trigger diversi e prognosi diverse. Quello che hanno in comune è la trasmissione familiare: chi riceve la diagnosi raramente è il solo nella propria famiglia a esserne portatore.
Per questo la valutazione non riguarda solo il paziente che si presenta alla visita, ma l'intero albero genealogico. Identificare una canalopatia significa avere la possibilità di proteggere anche chi non ha ancora avuto sintomi.
La diagnosi si fa con l'ECG — in condizioni standard e in condizioni provocate — con il test da sforzo, l'Holter ECG 24 ore, con test farmacologici specifici e con l'analisi genetica. Richiede esperienza nella lettura dei segni sottili e nella stratificazione del rischio individuale, che non è uguale per tutti i portatori della stessa mutazione.
● Sindrome di Brugada
Il cuore funziona bene. All'ecografia è normale. Ma su un elettrocardiogramma eseguito in un certo modo compare un'anomalia caratteristica — e quella anomalia può essere la spia di un rischio serio.
La sindrome di Brugada è una malattia genetica del sistema elettrico del cuore. In alcuni casi può causare un'aritmia pericolosa, anche durante il sonno, anche in assenza di qualsiasi sintomo precedente. Colpisce più spesso gli uomini tra i 30 e i 50 anni, ma si presenta anche nelle donne — con la stessa probabilità di trasmissione ai figli.
Si trasmette in famiglia: ogni figlio o fratello di chi ha la diagnosi ha una probabilità del 50% di essere portatore. Per questo, una volta identificato un caso, è importante valutare anche i consanguinei.
La diagnosi si basa sull'ECG — spesso non basta quello standard, serve un tracciato con gli elettrodi posizionati in modo diverso, o un test con un farmaco specifico (l'ajmalina). E richiede sempre un'interpretazione clinica esperta, perché l'anomalia elettrica da sola non è sufficiente.
Cosa valutiamo nella visita
Partiamo dalla storia del paziente e della sua famiglia, e costruiamo l'albero genealogico. Eseguiamo l'ECG in posizione Brugada. Se il paziente ha già fatto un test all'ajmalina, lo rivediamo insieme; altrimenti decidiamo se è il caso di farlo. Quando arriviamo a una diagnosi, proponiamo l'analisi genetica. Prima di uscire, il paziente sa qual è il suo livello di rischio, cosa deve evitare, come comportarsi in caso di febbre, e chi altro in famiglia dovrebbe fare una valutazione.
Nei pazienti che non eseguono il test all'ajmalina — tra cui i minori di 16 anni — può essere proposto un Holter ECG 12 derivazioni in posizione Brugada, che registra l'attività elettrica nelle 24 ore e permette di identificare eventuali pattern tipo 1 spontanei. Il tracciato viene interpretato dalla Dott.ssa Berne Suárez con referto scritto.
● Sindrome del QT lungo
Non tutti i QT lungo sono uguali. LQT1 si manifesta durante lo sport, LQT2 con un rumore improvviso o uno spavento, LQT3 nel sonno. Stesso nome, meccanismi e rischi diversi — ed è per questo che la diagnosi richiede un inquadramento preciso, non solo la misurazione di un intervallo sull'ECG.
In sostanza, il cuore impiega troppo tempo a resettarsi dopo ogni battito. Questo crea una finestra in cui può partire un'aritmia grave. Può succedere anche in persone giovani, anche in chi non ha mai avuto sintomi.
La malattia è genetica e si trasmette in famiglia. Esistono però anche forme legate a farmaci o a carenze di minerali — ed è importante saperlo, perché certi farmaci comunissimi possono essere pericolosi per chi ha questa predisposizione.
La terapia principale sono i betabloccanti, farmaci che riducono la risposta del cuore all'adrenalina e abbassano il rischio di aritmia. La dose va aggiustata nel tempo, e l'efficacia va verificata con il test da sforzo.
Cosa valutiamo nella visita
Facciamo un ECG a 12 derivazioni, un ECG con una manovra specifica (brisk standing) e un test da sforzo senza farmaci. Valutiamo il rischio individuale e prescriviamo un Holter. Nelle visite successive ripetiamo il test da sforzo con la terapia in corso per verificare che la risposta sia quella giusta. Se la diagnosi clinica è certa proponiamo l'analisi genetica e spieghiamo come devono essere valutati i familiari.
● Sindrome del QT corto
Meno conosciuta delle altre, ma non meno seria. Il QT corto è una malattia rara in cui il cuore si ripolarizza troppo in fretta, creando una finestra di vulnerabilità aritmica.
I pazienti possono presentarsi con fibrillazione atriale in età giovane, con svenimenti da sforzo o da emozione, o nei casi più gravi con un arresto cardiaco. A volte la diagnosi arriva solo dopo una morte improvvisa in famiglia.
Non esistono farmaci con un'efficacia solida come per il QT lungo. Nei casi a maggiore rischio si valuta l'impianto di un defibrillatore. L'analisi genetica è importante per lo screening dei familiari.
Cosa valutiamo nella visita
ECG a 12 derivazioni, ECG con brisk standing, test da sforzo. Raccogliamo la storia familiare e costruiamo l'albero genealogico. Definiamo il rischio e proponiamo l'analisi genetica per il paziente e lo screening per i familiari.
● Tachicardia ventricolare catecolaminergica (CPVT)
L'ECG a riposo è normale. Il cuore è strutturalmente normale. Eppure, sotto sforzo o durante un'emozione intensa, alcune cellule cardiache rilasciano calcio in modo anomalo — e compaiono aritmie ventricolari caratteristiche, potenzialmente letali.
La CPVT è una delle cause più frequenti di morte cardiaca improvvisa nei giovani con cuore apparentemente sano. Si manifesta tipicamente nell'infanzia o nell'adolescenza, con sincopi da sforzo o da emozione che troppo spesso vengono inizialmente attribuite ad epilessia o a cause vagali.
La terapia si basa su farmaci che riducono la risposta del cuore all'adrenalina. Nei casi più difficili si aggiungono altri farmaci o si valuta un intervento più specifico. Con la terapia giusta, molti pazienti conducono una vita normale.
Cosa valutiamo nella visita
Il test da sforzo è l'esame centrale: è durante lo sforzo che le aritmie si manifestano, ed è lì che si fa la diagnosi e si misura la risposta alla terapia. Eseguiamo ECG a 12 derivazioni, ECG con brisk standing e test da sforzo in basale. Raccogliamo la storia personale e familiare, costruiamo l'albero genealogico e proponiamo l'analisi genetica. Nella visita successiva ripetiamo il test sotto terapia per vedere se le aritmie sono sotto controllo. Pianifichiamo la valutazione dei familiari.
● Valutazione del rischio per storia familiare di morte cardiaca improvvisa
Quando un familiare muore improvvisamente — in giovane età, senza una cardiopatia nota — non è mai solo una tragedia individuale. È un segnale che riguarda tutta la famiglia.
In molti di questi casi c'è una malattia genetica alla base, rimasta silenziosa nel soggetto deceduto. I familiari potrebbero averla ereditata senza saperlo. Identificarla in tempo significa poter prevenire.
Se è disponibile materiale genetico del defunto, l'analisi può aiutare a capire cosa è successo e a guidare lo screening familiare. Ma anche senza di esso, uno studio clinico completo spesso permette di arrivare a una risposta. Un risultato negativo non dà sempre una certezza assoluta, ma esclude i rischi più gravi e permette di definire un piano di follow-up.
Cosa valutiamo nella visita
Raccogliamo tutta la documentazione disponibile sul familiare deceduto — eventuali referti autoptici, ECG precedenti, storia clinica — e costruiamo l'albero genealogico. Eseguiamo ECG classico, ECG in posizione Brugada, ECG con brisk standing e test da sforzo. Se necessario, indichiamo anche un test all'ajmalina, un Holter, un ecocardiogramma e una risonanza magnetica cardiaca. Se arriviamo a una diagnosi, proponiamo l'analisi genetica e pianifichiamo la valutazione degli altri familiari. Se lo studio è negativo, i pazienti over 50 possono essere rassicurati e dimessi; i più giovani vengono seguiti nel tempo con controlli periodici.
Prenota una valutazione aritmologica
Visita con la Dott.ssa Paola Berne Suárez presso Bio-Clinic Sassari — Via Renzo Mossa 23. Lun-Ven 07:00-21:00, Sab 08:00-14:00.
Domande frequenti sulle canalopatie cardiache
Cosa sono le canalopatie cardiache?
Sono malattie genetiche dei canali ionici del cuore (sodio, potassio, calcio) che alterano il segnale elettrico cardiaco. Il cuore appare perfettamente normale all'imaging, ma il rischio di aritmie ventricolari gravi e morte cardiaca improvvisa aumenta. Le principali sono la sindrome di Brugada, il QT lungo, il QT corto e la CPVT.
Le canalopatie sono ereditarie?
Sì, si trasmettono in famiglia: ogni figlio o fratello di chi ha la diagnosi ha una probabilità del 50% di essere portatore. Per questo, una volta identificato un caso, è importante valutare anche i consanguinei e costruire l'albero genealogico familiare.
Come si diagnostica la sindrome di Brugada?
La diagnosi si basa sull'ECG: spesso non basta quello standard, serve un tracciato con gli elettrodi in posizione Brugada, oppure un test con ajmalina. Nei pazienti che non eseguono il test all'ajmalina, tra cui i minori di 16 anni, può essere proposto un Holter ECG 12 derivazioni in posizione Brugada che registra l'attività elettrica nelle 24 ore. Il tracciato viene interpretato dalla Dott.ssa Berne Suárez con referto scritto.
Ho un familiare morto improvvisamente in giovane età: cosa devo fare?
Una morte improvvisa giovanile in famiglia può indicare una malattia genetica rimasta silente. È indicata una valutazione con ECG classico, ECG in posizione Brugada, ECG con brisk standing e test da sforzo, oltre alla raccolta della documentazione del familiare deceduto. Se lo studio è negativo, gli over 50 possono essere rassicurati e dimessi; i più giovani vengono seguiti con controlli periodici.
Come posso prenotare una visita per le canalopatie a Sassari?
È possibile prenotare una visita con la Dott.ssa Paola Berne Suárez presso Bio-Clinic Sassari (Via Renzo Mossa 23) chiamando il 079 956 1332, tramite WhatsApp oppure online. Orari: Lun-Ven 07:00-21:00, Sab 08:00-14:00.
Contenuti basati sulle Linee Guida ESC 2022 per la gestione delle aritmie ventricolari e la prevenzione della morte cardiaca improvvisa (European Heart Journal, vol. 43, n. 40, 2022).